تعیین توالی سنگر جهت تایید تغییرات ژنتیکی یافت شده توسط تکنولوژی NGS در تمامی ژنها √تایید واریانت همه ی ژن ها |
در حوزه بیماری های متابولیک ارثی و غدد کودکان √تشخیص ژنتیکی بیماری MPS (اشکالی که تشخیص آنزیمی و بالینی قطعی باشد) √تشخیص ژنتیکی بیماری PKU کلاسیک و غیر کلاسیک √تشخیص ژنتیکی آکندروپلازی √تشخیص ژنتیکی ویلسون √تشخیص ژنتیکی سیستیک فیبروز √تشخیص ژنتیکی گالاکتوزمیا √تشخیص ژنتیکی گانگلیوزیدوز |
در حوزه بیماری های نفرولوژی کودکان √تشخیص ژنتیکی Hyperoxaluria نوع 1، 2و 3 √تشخیص ژنتیکی بیماری Dent √ تشخیص ژنتیکی بیماری Bartter √ تشخیص ژنتیکی بیماری Nephrogenic diabetes insipidus √سیستینوری √سیستینوزیس |
در حوزه بیماری های گوارش و ریه کودکان √تشخیص ژنتیکی بیماری Cystic Fibrosis |
در حوزه ایمونولوژی کودکان √تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ √تشخیص سندرم هایپر IgD |
در حوزه روماتولوژی و عفونی کودکان √تشخیص ژنتیکی FMF √تشخیص Arthropathy, progressive pseudorheumatoid |
در حوزه هماتولوژی کودکان √تشخیص ژنتیکی آنمی داسی شکل √بررسی مولکولی ژن TP53 |
در حوزه بیماری های چشمی √تشخیص بیماری لبر √تشخیص بیماری Optic Atrophy با بررسی ژن OPA1 |
در حوزه شنوایی √بررسی ژن GJB2 |
در حوزه سرطان √تشخیص Von Hippel-Lindau √تشخیص Li-Fraumeni |
بررسی مولکولار ژنهای مرتبط با هر نوع بیماری با درخواست پزشکان محترم √به عنوان مثال بررسی مولکولار ژن NEU1 در بیماری سیالیدوزیس |
آدرس بیمارستان:
تهران، بزرگراه آیت ا... مدرس، خیابان شهید وحید دستگردی (ظفر سابق)،
مرکز آموزشی درمانی فوق تخصصی کودکان حضرت علی اصغر(ع)
پست الکترونیک: aach@iums.ac.ir
تلفن: ۵- ۲۲۲۲۲۰۴۱-۰۲۱
کد پستی: ۱۹۱۹۸۱۶۷۶۶
کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مرکز آموزشی درمانی حضرت علی اصغر (ص) می باشد.
طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق
© 2018 All Rights Reserved | مرکز آموزشی درمانی حضرت علی اصغر (ص)
Designed & Developed by : Yektaweb